本发明公开了一种假肥大型肌营养不良症的检测探针及检测试剂盒，该检测探针为SEQ ID NO:1~SEQ ID NO:546所示的核酸序列，该检测试剂盒中含有SEQ ID NO:1~SEQ ID NO:546所示的核酸序列。本发明的检测探针或检测试剂盒能够一次性检测DMD基因各种突变信息，包括外显子缺失/重复、点突变在内的DMD基因的完整突变信息；具有全面、快速、准确、价格适中的优点，解决了DMD分子诊断的瓶颈。本发明试剂盒适于肌肉、血液和羊水等多种组织样本的检测。该试剂盒能够检出外显子区和内含子区致病突变；能够检出已知突变，也能发现未报道致病突变；此外还能用于检测经干细胞治疗后病人基因是否被纠正。