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医疗临床疾病样品的基因突变检测设备的开发

编号：S000000238 刷新日期：有效日期至：2018-07-22 浏览：2512 次对接邀请：0次

意向价格：面议

行业分类：文化/卫生/教育业

所在区域：中国 - 广东技术领域：社会科学 -

转让类型：技术转让

专利类型：非专利技术成熟度：可以量产

供应描述

1、课题来源与背景本成果来源于深圳市技术研究开发计划—新技术新产品新工艺项目“医疗临床疾病样品的基因突变检测设备的开发”。该课题研究疾病相关基因的突变及遗传多态性,有助于分析和了解疾病的发生过程,从而制定相应的预防和治疗措施。基因突变的检测是对遗传病、肿瘤等进行临床基因诊断的重要手段,对疾病的早期发现和治疗具有重要的意义。传统的Sanger测序技术即使用最现代的自动设备,仍然存在测序通量低、测序成本过高、应用范围窄的问题,影响了该技术在疾病医疗研究领域的推广应用。而基于PCR的检测技术,均存在假阳性率高,无法检测未知位点及通量低的问题。因此,开发高效低成本且具有原始创新自主知识产权的临床遗传基因疾病检测技术与设备,显得非常必要而且迫切。 2、技术原理及性能指标具体的技术原理为：从基因组DNA、PCR产物及其他生物组织样品,利用分子生物学方法构建短标签库,然后通过单分子短标签PCR扩增在表面固定,再通过循环碱基测序来大规模平行采集序列信号。成果性能指标达到：在自主创新技术基础上生产出医疗临床疾病样品的基因突变检测设备和生物试剂及分析软件,测序能力达到每次可测临床样品20个以上;每个临床样品的基因位点可测数目为50个位点以上;数据准确性、以及自动化控制操作的可靠性,达到目前世界上最新最先进的同类技术水平。 3、技术的创造性与先进性医疗临床疾病样品的基因突变检测设备采用自主创新的、独特的革命性检测技术,由于采用先进的单分子扩增和微纳米反应小室的技术,实现了对于百万量级的基因片段同时平行测序,从而将传统的基因测序技术由单一的基因检测提升到了百万基因片段的同时检测。本技术先进性在于能对百万及千万基因序列同时并行测序,是颠覆第一代的革命性技术和产品。 4、技术的成熟程度,适用范围和安全性本成果成熟度高,自课题开展至今,已开发出新一代医疗临床疾病样品的基因突变检测设备和生物试剂及分析软件,测序技术水平与国际同步,能同时对千万个基因平行测序而获得高通量基因测序数据。本成果安全、高效、低成本,适用于医疗临床肿瘤病变检测、疾病风险预测及早期筛查、个性化用药指导、新药及药物反应检测、临床传染病病毒检测等。 5、应用情况本成果已广泛地渗透到医学的各个研究领域中,为各类科研机构、测序中心、疾病研究所、医院、新药开发与鉴定机构、生物医药企业等单位提供高效低成本的基因检测系统,应用于遗传变异相关疾病的检测和创新产品的研究开发等。

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